Cumartesi, Aralık 6, 2025
tr
Ana Sayfa GENEL Fenilketonüri

Fenilketonüri

  Osman Bey hastane odasında karışık duygular içinde beklerken, bir ağlama sesi geldi koridordan, kalbi bir başka çarptı. O getirilen, o sesini duyduğu bebek Fatma ve kendisinin bebekleri miydi? Bulunduğu odaya, yanı başına geldiler, inanamıyordu o bebek onundu yani. Nur topu gibi bir oğlan çocuğu olmuştu.  Dokunmaya, tutmaya kıyamadı, minicikti. Kendi bile kıyamazken hemşireler ne yapıyordu ona, iğne falan Hepatit B aşısıymış, sırası mı şimdi. Tam da sırasıydı, ilk doz Hepatit B aşısını vuruldu Kerem. İlerde bir şekilde düşman Hepatit B ile karşılaştığında, o savaşçılarını çoktan hazır etmiş olacaktı.  2 doz daha var dediler; 1 ay sonra ve 6. ayda. Oh içi rahatlamıştı, 1 ay bebeğinin canı yanmayacaktı.
  Derken o da ne, bebekleri beslendikten 48 saat sonra topuğuna bir iğne batırılacak ve topuk kanı alınacakmış. Peki ya buna ne gerek vardı şimdi, yazık değil mi minicik Kerem’ine. Fenilketonüri taraması için gerekliymiş. Ailevi geçişli, metabolik bir hastalıkmış.  Bu hastalarda fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikmiş. Eksik olduğu için görevini yapamazmış. Yani proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasidi parçalaması gerekirken parçalayamazmış ve parçalanmamış fenilalenin  kanda, dokularda, beyinde birikirmiş. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olurmuş. Üzerine hayaller kurduğu okuyacak, adam olacak Kerem’in zekasında gerilik olması Osman Beyin hiç düşünmediği ve her baba gibi hiç istemeyeceği bir durumdu. 3 gün sonra oğlunu kendi elleriyle getirecekti tarama için ve getirdi de.
  Merak etmiyor değildi ola ki bebeğinde bu çıkarsa, tedavisi nasıldı, ne kadar iyileşme sağlıyordu. Kan alınmış Kerem susmuştu bile, ne de iyi etti getirmekle. Tedavinin ömür boyu sürecek bir diyet olduğunu, hastalıktaki problemin fenilaleninin vücutta birikmesi olduğu için, kişinin fenilalenin içeren besinleri yememesi gerektiğini, bu besinlerin protein ağırlıklı et, süt, balık gibi besinler ile buğday, çavdar, yulaf gibi tahıllar olduğunu, böyle hastalar için özel besinler satıldığını ve en önemlisi de tedaviyle kişilerin sağlıklı bir yaşam sürdüklerini de öğrenmişti.
 Ne de iyi etmişti getirmekle Kerem’ini…
          

YORUM YAP

Please enter your comment!
Please enter your name here

SON HABERLER

Ticaret Bakanı Prof. Dr. Ömer Bolat:”Türkiye ekonomisi büyüyor”

Ticaret Bakanı Prof. Dr. Ömer Bolat “Kasım ayı dış ticaret verileri” ile ilgili olarak yaptığı açıklamada şunları söyledi; “ Küresel ekonomik büyümenin zayıf seyrettiği, korumacılık...

Amasya Emniyet Müdürlüğü’nden göçmen kaçakçılığı operasyonu

Amasya İl Emniyet Müdürlüğü-Amasya Göçmen Kaçakçılığıyla Mücadele ve Hudut Kapıları Şube Müdürlüğü ekiplerince yapılan operasyonda 13 düzensiz göçmen yakalandı. Amasya Valiliği’nin konuya ilişkin açıklaması...

Milli Savunma Bakanlığı- Bakan Yardımcısı Salih Ayhan

29 Kasım 2025 tarihli ve 33092 sayılı resmi gazetede yayınlanan Cumhurbaşkanlığı’nın 2025/452 sayılı kararına göre Sivas ve Şanlıurfa eski Valisi, Vali-Mülkiye Başmüfettişi Salih Ayhan...

Ticaret Bakanlığı’ndan piyasa değeri 94 milyon TL olan başarılı kaçak sigara operasyonu

Ticaret Bakanlığı-İstanbul Gümrük Muhafaza Kaçakçılık ve İstihbarat Müdürlüğü ekiplerinin başarılı operasyonu sonucu İstanbul Ambarlı Gümrük Kapısında piyasasa değeri 94 milyon TL olan 394 bin...

SON YORUMLAR

error: Content is protected !!