İnsan vücudu karmaşık yaşayan bir makinedir. Karbon, hidrojen, oksijen, azot, kükürt ve fosfor gibi temel birkaç elementten oluşur. Bu elementlerde birkaç önemli molekülü; nükleik asit, protein, karbohidrat ve yağları meydana getirir. Bu yapı taşları da 260 kadar farklı tipte hücrenin oluşmasını sağlar ki bunlarda organ yada organ sistemlerimizi meydana getiren dört önemli dokuyu bağ doku, sinir doku, kas doku, epitelyum doku- oluştururlar. Nükleik asitler DNA ve RNA bütün vücudumuzun aktivitelerini kontrol eden proteinlerin üretimini sağlar. DNA asıl kalıtım molekülü olarak görev yapar.
Bir gen anormal hale gelince, o genin şifrelediği proteinin görevi değişir ve sağlığımız tehlikeye düşebilir. Çoğumuz kalple ilgili hastalıklara karşı koyamayız çünkü kardiyovasküler sistem oldukça geniş ve idare edilmesi, düzenlenmesi oldukça karmaşık bir sistemdir. Yüzlerce gen kalp damar sağlığımız ile ilgili olup bu genlerden en az elli kadarı da kan basıncıyla ilgilidir. Kalp hastalıklarının pek çoğuna birkaç gende meydana gelen mutasyon neden olmaktadır. Ailesel Hiperkolesterolemiye bir gendeki mutasyon neden olmaktadır. 5. kromozomda yer alan bu genin mutasyonu ile ortaya çıkan hastalıkta, kötü kolesterol olarak bilinen LDL reseptörü ile ilgili 1976 yılında yaptıkları keşiflerinden dolayı Brown ve Goldstein adlı araştırmacılar 1985 yılında Nobel Fizyoloji veya Tıp ödülünü kazanmışlardır.
Şimdi bu hastalığın hazin gerçek bir öyküsünü okuyacaksınız. 1980’lerde Ailesel Hiperkolesterolemi olan iki kişi anahaberlere konu olmuştu, Stormie Jones ve Jim Fixx. Stormie’nin annesi 3. aylık kontrolü için bebeğini doktora götürdüğünde poposunda sarımsı yumruların olduğu ilk belirtiler görüldü. Doktor endişeli olan anneye güven vererek yanlış bir şey olmadığını ve yumruların kaybolabileceğini söyledi. Fakat yumrular kaybolmadı. Stormie 5 yaşına geldiğinde dirsek, diz el ve ayak parmaklarının oynak yerlerinde sarı yumrular daha da artmıştı. Nihayetinde Dr. David Billheimer bu yumruların kolesterol olduğunu ve Stormie’nin serumunda normal düzeyin 9 kat fazlası kolesterol olduğunu gördü.
Dr. steteskopla kalbini dinlediğinde gerçek ortaya çıkmıştı. Kalbi arterlerin tehlikeli derecede tıkalı olduğunu söylüyordu. Stormie’nin kan damarları yaşlı kalp hastası olan birisine benziyordu. Bu şiddetli ailesel hiperkolesterolemi hastalığının nedeni bir gendeki iki mutasyon sayesindeydi ve Stormie Milyonda Birdi. Küçük kız zamanının çoğunu hastanede geçirdi, 6 yaşında iki kalp krizi ve şiddetli göğüs ağrısı geçirdi. 7 yaşında bypass ameliyatı oldu, kalp kapağı değiştirildi. Daha sonra kalp ve karaciğer nakli yapıldı. Bir süre hastanede kaldıktan sonra evine döndü, normal yaşantısına devam etti, okula gitti ancak vücudu kalbi reddettiği için 13 yaşında öldü.
Stormie’ye nakil yapıldığı aynı tarihlerde bir koşucu olan Jim Fixx koşu esnasında kalp krizi geçirerek 52 yaşında öldü. Fixx nadiren doktora giderdi, doktorlar babasının hayat hikayesini öğrendiklerinde 35 yaşında rahatsızlandığını ve 43 yaşında kalp krizinden öldüğünü öğrendiler. Fixx ve babası şiddetli derecede Ailesel Hiperkolesterolemi hastasıydı ve yapılan otopside koroner arterlerin tamamen kapalı olduğu görülmüştü, Fixx’deki mutasyon heterozigot olduğu için Stormie’deki milyonda bir değil sadece beşyüzde birdi.
Ricki Lewis, Human Genetics, the basics, 2011
